Введение. Синдром Клайнфельтера (СК) является хромосомным заболеванием, проявляется гипогонадизмом и требует заместительной терапии тестостероном. При вирильной форме врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКНв) выработка андрогенов, напротив, повышена. Представляем случай сочетания ВДКНв и СК. Ошибки, возникающие на этапе диагностики и лечения этих противоречивых, с точки зрения выработки андрогенов, заболеваний, могут сказываться на качестве жизни пациентов.
Описание клинического случая. Мужчина 43 лет, жалуется на снижение либидо, отсутствие эрекций и увеличение грудных желез. В возрасте 2,8 лет началось оволосение лобка, на основании генетического анализа диагностирована ВДКНв. В возрасте 5 лет обращено внимание на непропорционально длинные ноги, правосторонний крипторхизм, на основании кариотипирования установлен СК. Сложность ситуации не позволила врачам определиться с лечением. Пациент в браке, детей нет. Снижение либидо и эректильную дисфункцию отмечает с 37 лет. В 42 года выявлено образование левого надпочечника 87×74×84 мм, высокий альдостерон и ренин, диагностирована альдостерома, проведена адреналэктомия. Спустя год заподозрен рецидив альдостеромы, выявлена гиперплазия правого надпочечника и повышенный уровень альдостерона.
Объективно: нарушение пропорций тела, геноидный тип ожирения, слаборазвитая скелетная мускулатура. Правое яичко не пальпируется, левое яичко плотное, уменьшено, половой член 4 см. АД в норме. Общий тестостерон – 3,3 нмоль/л, свободный тестостерон – 4,3 пмоль/л. УЗИ органов мошонки: уменьшение размеров яичек и придатков, образование правого яичка, подозрительное на tumor.
Альдостерома исключена. Повышенный альдостерон и ренин при нормальном АД, гиперплазию надпочечников следовало интерпретировать как компенсаторную реакцию на дефицит глюкокортикостероидов.
Диагноз: ВДКН, вирильная форма. Викарная гиперплазия правого надпочечника, состояние после адреналэктомии слева.
Синдром Клайнфельтера, первичный гипогонадизм, правосторонний крипторхизм. Новообразование правого яичка. Эректильная дисфункция. Ожирение 1 степени.
Лечение: гидрокортизон 30 мг/сутки, рекомендована биопсия образования яичка и при необходимости проведение оперативного лечения. Через два месяца пациент отмечал улучшение самочувствия на фоне приема гидрокортизона, заместительную терапию препаратами тестостерона не получает.
Выводы. Сочетание двух патологий с разнонаправленностью выработки андрогенов привело к ряду ошибок, повлиявших на качество жизни пациента. Своевременная диагностика, адекватная терапия глюкокортикоидами и тестостероном позволили бы предупредить развитие ожирения, снижение либидо и эректильную дисфункцию.
