Актуальность. Объективные причины низкой эффективности проводимого лечения, следующие: патогенетическая терапия ОПП, направленная на ингибирование синтеза порфиринов, назначается слишком поздно; проводимое в отечественных клиниках лечение не адекватно тяжести состояния больного и в целом почти не затрагивает патогенетические звенья заболевания. При ОПП практически отсутствует методы диагностики «предвестников» острой атаки и способы облегчения дальнейшего течения приступа. Следствием этого является низкая и поздняя его выявляемость. Поэтому при ОПП существует трудность в прогнозировании и планировании потребности в лекарственных препаратах для их купирования. Отсюда в период «не диагностированной» начальной фазы атаки ОПП, пациент не получает лекарственные препараты, способствующие облегчению течения приступа или его предупреждения.
Цель. Поиск методов диагностики «предвестников» острой атаки и повышения эффективности терапии у пациентов с орфанным заболеванием: острой печеночной порфирией.
Материал и методы. В Республике Татарстан на 2022 г. зарегистрировано 8 больных ОПП, что составляет 0,2 на 100 тыс. населения РТ. Мы проанализировали течение болезни пациентов, страдающих ОПП, и пришли к выводу, что частота спонтанных обострений порфирии имеет большую вариабельность с промежутками от нескольких месяцев до нескольких лет, с чем связано значительное ухудшение качества жизни пациентов.
Результаты. Выдвинута гипотеза и выявлены тенденции развития теории оценки эффективности лечения у пациентов острой порфирии и разработка высокочувствительных признаков – «предвестников» приступа острой порфирии и ведения пациентов в доприступный период, во время приступа и после его купирования. При ОПП практически отсутствуют методы диагностики «предвестников» острой атаки и способы облегчения дальнейшего течения приступа. Следствием этого, является низкая и поздняя его выявляемость. Поэтому при ОПП существует трудность в прогнозировании и планировании потребности в лекарственных препаратах для их купирования. Отсюда в период «не диагностированной» начальной фазы атаки ОПП, пациент не получает лекарственные препараты, способствующие облегчению течения приступа или его предупреждения. В таких случаях, по-видимому, целесообразно назначение гепатопротектора и сорбента. При их профилактическом применении, в свою очередь, можно было бы добиться снижение частоты обострения атак ОП, и облегчение течения заболевания. Теоретически сорбент может связывать и выводить из организма токсические продукты (АЛК и ПБГ). Также у больных с острой порфирией, вследствие нарушения обменных процессов, развивается синдром метаболической интоксикации. В связи с этим, поиск и применение лекарственных средств, способствующих предотвращению, или более легкому течению острой атаки порфирии очень актуально.
Выводы. Достижение успеха в лечении пациентов с ОПП – это поиск фармакотерапевтических средств для предотвращения приступов и облегчения их течения.
