На сегодняшний день имеет место высокая частота обращаемости за медицинской помощью пациентов трудоспособного возраста, преимущественно женщин, с жалобами неспецифического характера: головная боль неясного генеза, утомляемость, головокружение, миалгия, слабость и онемение в конечностях, дискомфорт и болевые ощущения в области шейного отдела позвоночника, проблемы с равновесием, памятью и сном. Иногда у пациентов встречаются нарушения чувствительности по типу капюшона или полукуртки. В процессе лабораторных и инструментальных исследований в большинстве случаев не обнаруживаются признаки органической патологии. Чаще всего определяются другие заболевания, назначаются неэффективные лечебные мероприятия. Гиподиагностика продлевает страдания пациента, снижает качество жизни, приводит к затяжному курсированию пациента от одного врача к другому.
АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМЫ
Часто встречающиеся жалобы на головную боль в сочетании с признаками неврологического дефицита в виде нарушений чувствительности неясного происхождения у пациентов с дисплазией соединительной ткани ставят в диагностический тупик врача, не знакомого с данной патологией, отдаляют момент постановки правильного диагноза и адекватного оказания помощи.
Цель нашего обзора – обозначить диагностические критерии, раскрывающие причины жалоб на головную боль, неврологический дефицит и нарушение чувствительности неясного происхождения у пациентов с дисплазией соединительной ткани для диагностического поиска в правильном направлении и адекватной помощи пациенту.
Для выявления причины болевого синдрома необходимо подчеркнуть, каким образом происходит взаимодействие триады нозологических единиц.
Синдром Элерса–Данлоса представляет собой клинически и генетически гетерогенную группу наследственных нарушений соединительной ткани, характеризующихся гипермобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и легкой ранимостью внешних покровов, так называемой хрупкостью тканей [2]. Согласно классификации 2013 г., существует порядка 13 типов данного заболевания, среди которых наиболее распространенным вариантом является гипермобильный тип синдрома Элерса–Данлоса [2, 3].
Эпидемиологические показатели распространенности гипермобильного синдрома варьируют от 7 до 30% и зависят от возраста, пола и этнической принадлежности [4]. Возможно, часть пациентов с гипермобильным синдромом страдают синдромом Элерса–Данлоса, который плохо диагностируется из-за отсутствия четких границ в диагностических критериях между этими двумя состояниями. Есть предположение, что синдром Элерса–Данлоса на сегодня – это уже не такое «редкое заболевание», каким считалось еще десятилетие назад.
Частота гипермобильного синдрома выше среди женщин, что связано со специфическим действием женских половых гормонов [5] (эстрогенов и эстрогеноподобных соединений) в отношении соединительной ткани, потенцирующим ее растяжение. Установлено, что африканцы значительно чаще страдают гипермобильным синдромом [5, 6].
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
Синдром Элерса–Данлоса рассматривается как наследственное состояние с аутосомно-доминантным типом наследования и характеризуется нарушением в кодировании коллагена. Известно, что коллаген I типа имеет высокую прочность и растяжимость, изобилует в связках, суставной капсуле, коже и нервных рецепторах. Именно с этим коллагеном связаны нарушения при синдроме Элерса–Данлоса. Mалфейт рабработал гипотезу о нарушении процессинга N-пропептида α-цепи коллагена I типа, которая лежит в основе таких изменений, как гиперрастяжимость кожи, подвывихи и вывихи суставов. Коллаген II типа формирует хрящевую ткань и обеспечивает устойчивость к давлению, тогда как коллаген III типа, еще более растяжимый и разрыхленный, входит в структуру стенки кишки, кровеносных сосудов и кожи. Мутации в гене, кодирующем коллаген V типа, приводят к нарушению фибриллогенеза и регулирования диаметра фибрилл, что также может служить причиной синдрома гипермобильности суставов. Установлено, что эти мутации приводят к истончению и дезорганизации коллагеновых волокон [4].
Ведущим проявлением гипермобильного типа синдрома Элерса–Данлоса является мышечно-суставная боль (артралгии, дорсалгии). Основной причиной боли в суставах и мышцах считается микротравматизация мягких тканей вследствие нарушения стабильности суставов [4]. На сегодняшний день известно, что люди с гипермобильным синдромом имеют низкий уровень качества жизни, связанный с ограничениями для занятий различными видами спорта, снижением уровня социального взаимодействия, обусловленные такими проблемами, как головная боль и хроническая усталость [15].
При гипермобильном типе синдрома Элерса–Данлоса нарушено коллагенообразование, что приводит к большей растяжимости соединительной ткани. Прочность и функциональная полноценность соединительнотканных структур, костей, связок, суставов играет определяющую роль в состоятельности опорных структур шейного отдела позвоночника. Известно, что синдром Элерса–Данлоса гипермобильного типа может быть фактором риска в отношении развития такого заболевания, как мальформация Киари. Взаимоотягощающая связь данных нозологических форм является подтвержденным научным фактом [8, 17]. В основе мальформации Киари лежит смещение ствола головного мозга к большому затылочному отверстию (тип 0) или опущение некоторых его структур ниже уровня большого затылочного отверстия (тип I и выше), по всей видимости, вследствие «слабости» соединительнотканных структур поддерживающего аппарата (связок и суставов) шейного отдела позвоночника, что является следствием гипермобильного типа СЭД [8, 9].
Мальформация Киари (точнее: синдром Арнольд–Киари) – заболевание, характеризующееся дистопией задних отделов головного мозга или его составляющих, проявляющееся головной болью и болью в шее (до 80%), проблемами со зрением, нарушением слуха, хронической генерализованной усталостью, атаксией походки и головокружением [10].
Мальформация Киари подразделяется на четыре типа. Некоторые авторы выделяют также пятый тип, так называемый тип 0 [12]. В рамках данного материала мы рассмотрим типы 0 и I (рис. 1) в связи с тем, что эти типы мальформации Киари редко диагностируются. Связано это с тем, что в 90% случаев они протекают малосимптомно или бессимптомно, в том числе в комбинации с сирингомиелией [10, 16]. В то же время II, III, IV типы в большинстве случаев имеют ярко выраженные, специфические врожденные клинические проявления:
- тип 0: структуры заднего мозга доходят до уровня большого затылочного отверстия/задняя затылочная ямка уменьшена в размерах;
- I тип: миндалины мозжечка опускаются в большое затылочное отверстие до 5 мм;
- II тип: ствол головного мозга, четвертый желудочек, а также миндалины мозжечка смещаются в большое затылочное отверстие более чем на 6 мм, с расщеплением позвоночника;
- III тип: грыжа мозжечка с вовлечением/без вовлечения структур продолговатого мозга;
- IV тип: мозжечковая гипоплазия или аплазия с сохранной задней черепной ямкой без грыжи структур заднего мозга [10].
Опущение ствола мозга, лежащее в основе мальформации Киари, ассоциированное c гипермобильным типом синдрома Элерса–Данлоса, ‒ не единственное объяснение причины головных болей и неврологической симптоматики. Существует также и ряд других концепций: генетическая, молекулярная, гидродинамическая, механическая [11]. Сочетание синдрома Элерса–Данлоса и мальформации Киари у одного пациента отягощает течение обеих нозологических форм и способствует развитию такого заболевания, как сирингомиелия, которое является одним из самых частых осложнений мальформации Киари I типа [12, 13].
Сирингомиелия – это вторичный процесс, в основе которого лежит нарушение ликвородинамики из-за блока субарахноидального пространства на уровне большого затылочного отверстия или спинномозгового канала [13]. Вследствие нарушения ликвородинамики давление сохраняется, а в некоторых случаях неуклонно нарастает, способствуя прогрессии головной боли, а также расширению сформированных в спинном мозге продольных полостей, заполненных ликвором, или близкой ему по составу жидкостью [13]. Сирингомиелия встречается в ассоциации с мальформацией Киари в 80% случаев [13] и сопровождается головной болью (80%), зрительными (78%) и оториноларингологическими симптомами (74%). Головная боль локализуется в шейно-затылочной области, с иррадиацией в теменную, ретроорбитальную и шейную области, ассоциируется с физическим натуживанием и кашлем – боль напряжения [13].
К факторам риска, провоцирующим болевой синдром при сочетании мальформации Киари и сирингомиелии, относят травмы, кашель, чихание, интенсивную физическую нагрузку статического характера, когда пациент вынужденно напрягает мышцы в какой-то определенной позе, неподвижно поддерживая ее. Чаще всего это длительное напряжение отдельных групп мышц шеи и верхнего плечевого пояса. Очень часто прослеживается наследственный характер синдромокомплекса [13].
Наиболее часто в клинической практике наблюдается мальформация Киари I типа, ассоциированная с сирингомиелией, которая манифестирует во втором-третьем десятилетии жизни и характеризуется медленно прогрессирующим течением [13]. У данной категории пациентов до 91% всех случаев формируются диссоциативные расстройства чувствительности с типичной локализацией в области шейно-грудных сегментов по типу «куртки» и «полукуртки».
ДИАГНОСТИКА
Одним из наиболее достоверных методов диагностики данного патологического комплекса является магнитно-резонансная томография (МРТ) [13]. Ввиду того что это дорогостоящий метод, он не может использоваться в качестве скрининга. На сегодняшний день предпочтительными являются тщательный сбор жалоб и физикальные методы обследования [4]. Данные методы направлены на верификацию гипермобильного типа синдрома Элерса–Данлоса, который очень часто является причиной развития мальформации Киари [8, 9, 17].
Жалобы пациента носят хронический монотонный характер, а наиболее частыми являются головные боли в шейно-затылочной области. При расспросе и обследовании можно выявить опорно-двигательные нарушения, повышение растяжимости кожи и повышенную склонность к травматизации, а также функциональные желудочно-кишечные расстройства [2, 7]. Последние связаны прежде всего с нарушениями эвакуации из желудка, дискинетическими явлениями и находят отражение в диагнозе «функциональная (неязвенная) диспепсия». Объективно обнаруживаются нарушения чувствительности по типу «капюшона», «полукуртки», «куртки» [13]. При наличии подобной симптоматики необходимо провести исследование суставной гипермобильности [4]. В случае выявления гипермобильности суставов в совокупности с артралгией, дорсалгией, головной болью и нарушением чувствительности можно предполагать вышеописанные синдромы и расширить диагностический поиск. Инструментально могут выявляться расширение корня аорты (ее луковичный отдел на уровне синусов Вальсальвы), пролапс митрального клапана и другие характерные для ДСТ признаки [7].
Сегодня ведутся работы по реализации диагностического метода, включающего исследование биоптата, содержащего белок измененной соединительной ткани, посредством трансмиссионной электронной микроскопии, однако четкие диагностические критерии не разработаны, исследования продолжаются [14].
В ходе исследований, установивших взаимосвязь между гипермобильным типом синдрома Элерса–Данлоса и мальформацией Киари [8, 17], была выявлена зависимость между клинической симптоматикой и размером кливо-аксиального угла (рис. 2). Кливо-аксиальный угол менее 135° представляет собой порог, ниже которого может возникнуть хроническая болевая симптоматика. Выправление дефекта хирургическим путем с увеличением данного угла металлическими конструкциями является эффективным, но травматичным методом борьбы с вышеописанными жалобами, воспроизведение которого опасно из-за близкого соседства с продолговатым мозгом.
ЛЕЧЕНИЕ
Специфического метода лечения на сегодня не существует. При маловыраженной клинической симптоматике с подтвержденной мальформацией Киари показано наблюдение, или консервативное ведение, включающее такие режимные мероприятия, как плавание, исключение вертикальных статических нагрузок на позвоночник, таких как становые упражнения в спортивных залах, либо длительные нагрузки стоя ввиду стоячей работы. При невозможности исключить вышеописанные факторы риска или при неуклонной прогрессии возможным методом коррекции является использование воротника Шанца. Симптоматически используют расслабляющий массаж воротниковой зоны, миорелаксанты, нестероидные противовоспалительные средства [10, 16].
Классическим методом хирургического лечения мальформации Киари I типа, в том числе ассоцированного с сирингомиелией, является подзатылочная (субокципитальная) декомпрессивная краниэктомия с удалением части задней дуги первого шейного позвонка, приводящие к декомпрессии задней черепной ямки. Модификации этого метода включают уменьшение размера «костного операционного окна», манипуляции с твердой мозговой оболочкой, коагуляцию части миндалин мозжечка, устранение морфологических изменений субарахноидального пространства в области краниовертебрального перехода, таких как утолщение атланто-аксиальной фасции, ложные мембраны спинального канала, другие склеротические изменения. Предложены задние эндоскопические доступы к краниовертебральному переходу.
В настоящее время известно, что у симптомных пациентов, которые не подвергались хирургическому вмешательству, головные боли, головокружение и тошнота часто купировались без оперативного вмешательства, посредством консервативного лечения, в то время как атаксия и сенсорные нарушения, как правило, не облегчались, несмотря на оказанную помощь. У 27–47% пациентов было отмечено улучшение после 15 мес консервативного ведения. Еще 37–40% больных с головной болью, ассоциированной с кашлем, а также 89% с тошнотой и головокружением, не получавших оперативное лечение, отметили улучшение состояния при консервативном ведении [16].
Решение о проведении хирургической декомпрессии должно приниматься коллегиально и основываться на тяжести и продолжительности симптомов. Целесообразно наблюдать больного с легким или бессимптомным течением даже при наличии значительного опущения структур заднего мозга или диагностированной сирингомиелии.
Неинвазивным методом лечения на сегодняшний день является мануальная терапия, облегчающая состояние больных. Умелые действия мануального терапевта, изображенные на рисунке 3, обеспечивают увеличение кливо-аксиального угла, сопровождаются уменьшением внутриполостного медуллярного давления с последующим улучшением ликвородинамики и купированием болевого синдрома [8].
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Несостоятельность соединительнотканных структур суставного и связочного аппарата шейного отдела позвоночника, поддерживающего череп, при гипермобильном типе синдрома Элерса–Данлоса является значимым фактором риска развития мальформации Киари – опущения стволовой части мозга до уровня или ниже уровня большого затылочного отверстия. Чаще возникает у женщин трудоспособного возраста. При нарушениях ликвородинамики возможно формирование внутриспинномозговых продольных полостей чаще в шейном отделе спинного мозга, реже на всем протяжении спинного мозга, что соответствует понятию «сирингомиелия». Это сопровождается развитием хронического болевого синдрома, преимущественно в шейно-затылочной области в сочетании с нарушениями чувствительности по типу «куртки», «полукуртки».
Таким образом, важно помнить о взаимосвязях гипермобильного типа синдрома Элерса–Данлоса, мальформации Киари и сирингомиелии, чтобы направить диагностический поиск в правильное русло у пациента с вышеописанными жалобами с последующим выбором адекватной тактики ведения.
