Описание клинического случая. Пациентка 44-х лет, длительно наблюдавшаяся по поводу целиакии, поступила на гастроэнтерологическое отделение в июне 2022 г., в связи с сохраняющимися мультисистемными жалобами, несмотря на строгое соблюдение безглютеновой диеты (БГД). Из анамнеза известно, что диарейный синдром и кожные высыпания отмечала с детства. С подросткового периода появились признаки суставного синдрома с вовлечением коленных и тазобедренных суставов. В 2003 г. во время беременности усугубление диарейного и генерализация суставного синдромов с появлением метеозависимости. В 2008 г. отметила ежемесячные приступы интенсивных абдоминальных болей и диареи, которые сопровождались «аурой» перед и синкопальными состояниями в конце приступа. Учитывая связь симптоматики с употреблением хлебобулочных изделий и наличие целиакии у ребенка, в 2014 г. выполнено комплексное обследование - выявлены критерии целиакии. Инициирована БГД с положительным клиническим и гистологическим ответом. В 2021 г. впервые появились уртикарные элементы на коже туловища. До 2022 г. пациентка продолжала отмечать ежемесячные приступы абдоминальной боли умеренной интенсивности, периодически с послаблением стула, а также артралгии на фоне изменений температурного режима и ежемесячные эпизоды лихорадки до 38,5 °С. Следует отметить, что в 2021 г. у сына был верифицирован криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС), что определило дальнейший диагностический алгоритм.
Особенности данного клинического случая. Сочетание целиакии и КАПС является редким вариантом течения аутоиммунных патологий, взаимосвязь которых в настоящее время окончательно не доказана.
Трудности в диагностике и лечении данного пациента. Согласно клиническим рекомендациям, для верификации диагноза КАПС необходимо наличие обязательного критерия (повышения маркеров воспаления) и от 2-х и более дополнительных. При критериальном анализе, помимо отягощенной наследственности и эпизодов лихорадки определялись только дополнительные критерии, что не противоречит диагнозу в связи с отсутствием результатов анализов крови в период приступов. Также пациентке проводилось молекулярно-генетическое исследование экзона 4 гена NLRP3 на наличие варианта с.410G>A (p.Arg137His). Мутация выявлена не была, однако отсутствие аномалии данного варианта не исключает явления генетического мозаицизма, что, учитывая высокую степень подозрения на КАПС у больной, требует расширенного генетического скрининга.
